所謂遺傳是指精子細胞和卵子細胞在受孕時就因遺傳基因而決定了的個體發育特性。遺傳是生物體的特性，也是生物體本身的生活及其發展需要的一定條件，同時對外界環境有一定的反應能力。遺傳因素和環境因素是相互影響、相互制約的，因而有不同的表現形式。親代無論在外部形態、內部結構、還是在生理功能上等特點，在子代都可表現，這種親代傳給子代的現象就是遺傳。但是，子代與親代之間，子代各個體之間又並不完全相同，這種現象就是變異。目前關於頜面部畸形的遺傳傳遞方式的說法主要傾向於多基因遺傳現象。基因是遺傳的基本單位，由於子代受兩個親體遺傳特徵及其複雜外界環境的影響，表現在各種畸形呈現多樣化和複雜化。

在生產高度發展、生活環境受到不同程度污染的今天，人類先天性畸形的發生率有明顯增長的趨勢，畸形發生的因素有化學因素、物理因素、生物因素以及先天性遺傳因素等。歸納起來是遺傳因素和環境因素兩大類。

人類的許多遺傳疾病是由於人類史上不止一次因外界或自身因素發生基因突變而形成的，如白化病、血友病、色盲、魚鱗症、肌肉退化症等。基因突變率在高等動物中，約每100萬個中為幾個到幾十個之間。實驗證明，基因也可因外界條件的影響發生突變，其性質和天然突變相似，但突變率大為增加。

有些頜面部發育畸形的患者，可發現在其直系親屬或旁系親屬中也有類似的情形發生，因而認為頜面部畸形與遺傳有一定的關係。流行病學調査表明，在直系親屬中有唇齶裂畸形者，其後代的唇齶裂發生率比親屬中無唇齶裂畸形者要高。遺傳學研究還認為唇、面、齶裂均屬於多基因遺傳性疾病。

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